Синдром Ретта
Содержание:
Синдром Ретта – это редкая, тяжелая неврологическая патология, которая поражает в основном девочек. Обычно обнаруживается в первые два года жизни. Такой диагноз на родителей ребенка может действовать угнетающе. И хотя на данный момент медикаментозного лечения нет, раннее выявление и терапия могут помочь детям и их семьям.
Причины
Ранее считалось, что это заболевание относится к расстройствам аутистического спектра. Теперь известно, что оно генетически основано. Классический синдром Ретта, а также 5 наиболее известных форм (нетипичных и вариативных) с более слабым или же сильным проявлением симптомов, могут возникать по причине специфической генетической мутации. Возникают изменения в гене MECP2. Лишь в редких случаях это заболевание наследуется.
Мутации приводят к проблемам производства белка, критичного для развития мозга. Однако, точная причина синдрома Ретта полностью не выявлена и до сих пор изучается.
Синдром Ретта – это редкая, тяжелая неврологическая патология, которая поражает в основном девочек
Синдром Ретта у мальчиков
Мужчины имеют отличную от женской комбинацию хромосом. Поэтому такая генная мутация более разрушительно действует на мальчиков. Часто они погибают еще до рождения или в младенчестве.
Единицы имеют другой тип мутации, который вызывает менее деструктивную форму синдрома. Так же как и девочки, такие мальчики с большой вероятностью доживают до совершеннолетия, но риск возникновения ряда патологий интеллектуального и физического развития для них выше.
Клиническая картина
Течение заболевания индивидуально. Этапы прогрессирования синдрома Ретта можно выделить по возрастным группам.
I стадия – 6-18 месяцев:
- задержка моторного развития;
- незаинтересованность в игре;
- отсутствие зрительного контакта;
- навязчивые движения рук;
- необычная безмятежность и спокойствие;
- периоды приостановки дыхания.
I стадия синдрома ретта
II стадия – 1-4 года характеризуется:
- ухудшением состояния ребенка;
- аутистическим поведением;
- характерной жестикуляцией во время бодрствования;
- дыхательными нарушениями;
- судорогами;
- расстройством сна;
- косоглазием.
III стадия – 3-10 лет, у пациента наблюдается:
- некоторое улучшение поведения;
- использование рук и навыков коммуникации;
- хороший зрительный контакт;
- попытки озвучивать намерения;
- психические расстройства;
- стереотипные движения рук;
- повышение мышечного тонуса;
- бруксизм (зубной скрежет);
- непроизвольные движения языка;
- дисфункции ЖКТ;
- судороги;
III стадия синдрома Ретта
- искривление позвоночника;
- продолжение нарушений дыхания;
- медленная прибавка в весе, несмотря на хороший аппетит;
- сложности в кормлении в связи с возникновением нарушений орального праксиса (целенаправленных действий).
IV стадия – старше 10 лет, проявляется стойким ухудшением процесса. У таких детей выявляется:
- нарушение навыков движения, коммуникации;
- нарушение ходьбы вплоть до прекращения;
- сколиоз;
- снижение частоты судорожных припадков;
- сохранение зрительного контакта.
Развитие болезни может варьироваться.
Как распознать патологию?
Одни дети с синдромом Ретта страдают сильнее, чем другие. Кроме того, возраст, в котором симптомы начинают проявляться, варьируется от одного случая заболевания к другому. У ребенка с синдромом Ретта могут быть не все симптомы. Проявления могут изменяться по мере взросления.
Один из симптомов — это необычные движения глаз
И хотя у патологии выделяют четыре этапа, часто симптомы разных стадий как бы «перемешиваются».
Заболевание редко можно распознать до 6 месячного возраста. Первые признаки синдрома Ретта таковы:
- замедление роста (в частности головы);
- необычные движения глаз (скашивание, интенсивный взгляд; поочередное моргание);
- потеря нормальной координации движений;
- отсутствие коммуникативных способностей;
- проблемы с дыханием;
- раздражительность;
- потеря уже имеющихся навыков;
- боли;
- аномальные движения руками (повторяющиеся бесцельные жесты);
- нарушение сердечного ритма.
Диагностика
Диагностика основана на клинических критериях, принятых в 2010 году. Рассматривают этот диагноз, если наблюдается замедление роста головы ребенка. Выявить мутацию MECP2 можно с помощью анализа крови. Но так как такие изменения наблюдаются также при других заболеваниях, одного исследования недостаточно для окончательно диагноза.
Генетический тест может помочь подтвердить диагноз в 80% случаев
Диферренциальная диагностика предполагает тщательные наблюдения за ростом и развитием ребенка. Поскольку это заболевание встречается редко, врачи сначала исключают такие патологии, как аутизм, детский церебральный паралич, нарушения обмена веществ и внутриутробные нарушения головного мозга. Генетический тест может помочь подтвердить диагноз в 80% случаев.
Лечение
Не существует медикаментов, предназначенных специально для лечения синдром Ретта. Средства, которые могут быть рассмотрены как симптоматическая терапия:
- Противоэпилептические – для купирования судорожных припадков.
- Седативные, как на растительной, так и на химической основе.
- Препараты против желудочно-пищеводного рефлюкса.
- Левокарнитин для улучшени физического и умственного состояния пациента.
Основные лечебные мероприятия, направленые на поддержку ребенка и улучшения качества его жизни:
- регулярные медицинские обследования;
- симптоматическая лекарственная терапия;
Медикаментозное лечение заболевания
- физиотерапия;
- трудотерапия;
- языковая и речевая терапия;
- сбалансированное питание;
- поведенческая интервенция;
- развивающие игры;
Альтернативные методы лечения:
- арт-терапия;
- терапия с помощью животных;
- музыкотерапия;
- водолечение.
Нет доказательств того, что альтернативные подходы эффективны. Однако многие родители, прибегнувшие к ним, отмечают положительное их влияние на психо-эмоциональное состояние ребенка.
Несмотря на то, что лекарства от синдрома Ретта нет, можно подобрать методы, которые могут облегчить симптомы и качество жизни таких больных. Процедур необходимо придерживаться на протяжении жизни. Поэтому в терапии этого заболевания нужен командный подход.
Прогнозы
Потенциал развития заболевания предсказать сложно. Некоторые пациенты с этим синдромом способны обучиться определенным функциональным навыкам и поддерживать их. Около 60% больных сохраняют способность к передвижению, остальные утрачивают ее из-за атрофии мышц, сколиоза или дистонии.
Многие больные девочки могут прожить 40-50 лет. Для мальчиков прогноз неутешительный.
В настоящее время синдром активно изучается. Рассматриваются и испытываются для лечения стволовые клетки, инсулин. Прогнозы ученых о возможном открытии лекарства, которое сможет победить синдром Ретта, в целом оптимистичны.
Отправить ответ