Что такое синдром Лея?

Синдром Лея – это редкое нейро-дегенеративное заболевание. Для болезни характерно раннее начало и быстрое прогрессирование. Синдром Лея (синдром Ли) встречается у одного из 40000 новорожденных детей. Учеными отмечено, что заболевание более часто для некоторых популяций. Например, в одном из регионов Канады соотношение составляет 1 к 2000, а на Фарерских островах соотношение 1 к 1700.

Что такое синдром Лея?

Это деструктивное расстройство, которое характеризуется изменениями мозга. При синдроме Лея клиническая характеристика будет различной. Спектр возникающих патологий широк – от тяжелых неврологических проблем или двигательных нарушений до практически полного отсутствия проявлений.

Причин возникновения болезни множество, некоторые из них спорны и не подтверждены научно. Наибольшую роль играют генные мутации.

Синдром Лея – это редкое нейро-дегенеративное заболевание

Генетика и наследственность

За передачу заболевания ответственны участки ДНК, которые связаны с работой митохондрий. Причиной развития болезни Лея служат мутация различных генов: BCS1L, NDUFA10, SDHA, NDUFS4, NDUFAF2, NDUFA2, C8orf38, SURF1, COX15, NDUFS3, NDUFS8, FOXRED1, NDUFA9, NDUFA12, NDUFS7 и других.

Заболевание может развиться в результате мутации в лишь одном из более чем 75 генов. Большинство этих генов распложены в ядрах клеток митохондриальной ДНК, однако некоторые из них находятся в специальных органеллах клеток, называемых митохондриями.

Митохондрии – клеточные органоиды, синтезирующие АТФ (Аденозинтрифосфат), который является универсальным источником энергии для всех процессов человеческого организма.

Такие генные мутации вызывают сложные изменения, в конечном итоге приводящие к дефициту ферментов, которые обеспечивают образование энергии. При синдроме Лея тип наследования зависит от того, где расположен ген, ответственный за наследование.

Течение заболевания

В подавляющем большинстве случаев болезнь Лея проявляется в младенчестве (у детей от трех месяцев) или в раннем возрасте. Риск заболевания после двух лет значительно снижается. Однако в редких случаях заболеть могут подростки и взрослые люди. Часто переносимая инфекция может спровоцировать синдром Лея, признаки его развиваются стремительно.

В подавляющем большинстве случаев болезнь Лея проявляется в младенчестве

Среди ранних симптомов можно выделить:

• нарушение или отсутствие глотательного и сосательного рефлексов;
• нистагм;
• плохие моторные навыки;
• потеря аппетита;
• рвота;
• судороги.

По мере того, как состояние прогрессирует, добавляются:

• слабость, отсутствие тонуса мышц;
• атрофия зрительного нерва;
• мозжечковая атаксия;
• периферическая невропатия;
• двигательные нарушения;
• полная глухота;
• слабоумие.

Как осложнения возникают дисфункции органов дыхания, сердца, почек. У детей с этим синдромом часто наблюдают спастичность (повышенный тонус) мышц.

Судороги у ребенка — это один из симптомов недуга

Диагностика

Для диагностики у больных берут биоматериалы для исследований – кровь, мочу для подробного биохимического анализа, также проводится биопсия скелетных мышц. Это поможет определить, каких именно ферментов не хватает в организме.

Пациенты могут быть направлены на электроэнцефалограмму или магнитно-резонансную томографию.

В зависимости от проявившихся симптомов могут быть назначены дополнительные обследования:

• осмотр офтальмолога;
• осмотр кардиолога;
• компьютерная томография.

Один из главных критериев заболевания отображается на МРТ: двусторонняя симметричная патология стволового отдела мозга, поражение таламуса, мозжечка, базальных ядер, спинного мозга. Отложение солей кальция в базальных ядрах. Иногда возможна атрофия больших полушарий. Существует термин «Липодобный синдром» (от англ. Leigh-like syndrome) для случаев, когда симптоматика указывает на болезнь Лея, но ни один из критериев у пациента не обнаруживается.

Диагностировать заболевание перинатально довольно сложно.

При помощи МРТ можно диагностировать это заболевание

Лечение

К сожалению, на данный момент не существует эффективной терапии синдрома Лея. Лечение направлено на устранение симптомов и продление жизни больного на некоторое время.

Выбор препаратов, применяемых при болезни Лея, сильно зависит от типа генетической мутации. Врач подбирает препараты только на основе генетических обследований.

Для лечения синдрома Лея используют:

• препараты тиамина (витамин B1);
• рибофлавин (B2);
• дихлорацетат натрия;
• токоферол (E);
• бикарбонат натрия;
• коэнзим Q10;
• димефосфон (для купирования кризов).

Эти препараты, а также низкоуглеводная диета с высоким содержанием жиров, могут положительно влиять на нарушенный энергетический обмен в организме, что несколько замедлит течение заболевания.

В комплексе назначаются средства симптоматической терапии. Например, лекарства для поддержания работы почек, если их функция нарушена из-за синдрома Ли.

На данный момент лекарства от заболевания нет. Но существует препарат EPI-743, который находится на стадии испытания.

В 2016 году впервые была проведена операция «рождения от 3-х родителей», она должна послужить мерой профилактики заболевания у младенца. Методика заключается в применении донорских митохондрий из яйцеклетки.

Прогнозы

Практически во всех случаях синдром Лея имеет неблагоприятный прогноз. Большинство больных детей погибают еще в первые годы жизни. Чаще всего летальный исход наступает из-за нарушения дыхания, тяжелой патологии почек или печени. Вовремя начатое лечение способно продлить жизнь больного на срок приблизительно от пяти до семи лет. Были зафиксированы случаи, когда дети с этим синдромом доживали до подросткового возраста.

Витамин B1 при лечении синдрома Лея

Соблюдение диеты, систематические обследования, консультации врачей позволят отследить динамику заболевания и значительно улучшить качество жизни больного.

Во многих странах мира активно ведутся разработки лекарств, способных победить болезнь Ли. Цель исследований этого заболевания – выяснение причин, улучшение диагностики с помощью полученных данных и, наконец, разработка действенных методов лечения и профилактики.